【Now新聞台】曾經憑著兩隻手指撰寫計劃書，爭取引進新藥的脊髓肌肉萎縮症患者周佩珊，去年用了新藥後，終於可以告別呼吸機和胃喉，病情有很大進展。然而，藥物註冊是漫長的等待，加上不少藥物費用昂貴，動輒數以百萬計，資助門檻又高，令不少罕見病患者明明有藥都未能用。有立法會議員提出私人條例草案，建議為罕見病的定義立法，制定整全的罕見病政策。

患有脊髓肌肉萎縮症的周佩珊，二十幾年來終於可以享受進食的樂趣。

佩珊是SMA第一型患者，屬於最嚴重的一種。《經緯線》前年採訪過她，一直以來她都要配戴呼吸機、插胃口，全身只有右手兩隻手指可以活動。

就是憑這兩隻手指，她撰寫計劃書，請求政府引入新藥。去年三月，藥廠讓嚴重患者免費試藥，佩珊就在九月開始用藥。現在佩珊打了四針新藥，已經擺脫了呼吸機和胃喉。

罕見病專家鍾侃言醫生表示，雖然對於SMA病人的藥物援助有改善，但有佷多其他類型的罕見病病人用藥仍然面對重重關卡。

阮佩玲是結節性硬化症協會會長，她說，現時若要透過撒瑪利亞基金取得政府資助藥物門檻很高，全港二百八十四個結節性硬化症病人，只有六個得到資助。

星期日晚播出的《經緯線》，會看看目前香港有多大需要為罕見病制定整全政策。