【now新聞台】不少罕見病都因遺傳而起，患者身體機能逐漸變差，情緒亦受困擾。一群罕見病患者及專家最近成立聯盟，促請政府關注罕見病患者，為他們提供跟進輔導服務。
任職護士的李巧之四年前確診患上小腦萎縮症，包括她在內，家族中有11人患上這個遺傳率高達五成的病。雖然早有心理準備，但她患病時，才明白已去世媽媽及妹妹的痛苦。
現時未有藥物可根治小腦萎縮症，患者的小腦、腦幹會退化性萎縮，影響說話及行動。
近日有一名小腦萎縮症患者因病自殺，令此病再引起社會關注。李巧之慶幸自己有信仰，未有消極念頭。她認為政府對這類病人整體支援仍然不足。
10多名罕見病患者組織、照顧者、專家等代表最近成立罕見疾病聯盟，為少眾患者爭取權益。
社署指出現時在嚴重殘疾人士家居照顧服務及殘疾人士地區支援中心等推行個案管理服務，已經包括罕見疾病患者，駐公立醫院和專科門診的醫務社工，亦為病人和家屬提供心理輔導。
食衞局則指目前本港沒有就罕見疾病作定義，仍需累積更多實際經驗，為個別罕見疾病制訂最適切的治療方案。
