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【Now新聞台】由美國科學家領導的國際合作團隊，宣布繪製出有史以來最完整的人類基因組圖譜，填補了之前所有空白，對了解基因組如何運作、研究人類進化和治療遺傳病等都非常重要。
國際合作團隊在新一期的《科學》雜誌發表六篇論文報告，公布這個無間隙版本的人類基因組圖譜。
紅色的部分是2001年公布首個人類基因組草圖不完整的地方，學者解釋人類23對染色體的DNA鹼基對太長，需要切割來做基因排序，但這樣導致有約8%的序列存在缺失或錯誤，出現「空白」間隙。
新版本人類基因組圖譜的命名，T2T代表是端粒到端粒聯盟繪製，後半段的名稱是因為研究員從CHM13細胞系中讀取DNA。圖譜由30.55億個鹼基對和19969個蛋白質編碼基因組成。
美國學者用結構複雜的私家車比喻人類基因組序列，相比起廿年前完成的人類基因組草圖，完整的新序列相當於為私家車添加了更多零件，以往有近一成的基因組隱藏在科學視野之外，研究學者現在就可以站在山頂，看到山下所有的風景，獲得人類基因資源的完整圖像。
新序列填補的空白包括人類五條染色體的整個短臂，並覆蓋了基因組中一些最複雜的區域，另外在識別和解釋遺傳學變異方面具有重要改進，並揭示了關於著絲粒周圍區域的前所未見細節。這個區域的變異性可能為人類祖先如何進化提供新證據。
研究人員表示，今次完整的、無間隙的序列，對於了解人類基因組變異的全譜和了解某些疾病的遺傳貢獻至關重要，下一階段的研究將會對不同人的基因組排序，充分掌握人類基因的多樣性、作用，以及人類與近親和其他靈長類動物的關係。
